deCODE genetics：一種增加流產風險的序列突變

冰島雷克雅未克2024年1月29日 /美通社/ -- Amgen 子公司 deCODE genetics 的科學家及其在冰島、丹麥和美國的合作者今天在《自然-結構與分子生物學》(Nature Structural & Molecular Biology) 發表了一項研究，題為《聯會複合體蛋白 SYCE2 突變對重組的影響與流產相關》。

Valgerdur Steinthorsdottir project leader at deCODE genetics and Kári Stefánsson CEO of deCODE genetics

儘管染色體異常是一個公認的主要流產原因，但無論是染色體異常抑或是其他原因所致流產，背後的生物學原理仍未得到充分的了解。來自冰島、丹麥、英國、美國和芬蘭的超過 11.4 萬名有流產史的女性參與了一項全基因組關聯研究，測試 5,000 萬個序列突變。研究發現，SYCE2 基因的低頻錯義突變使流產風險增加了 22%。

deCODE 科學家此前的一份報告顯示，這種錯義突變與母親遺傳染色體中的基因重組表型有關。同源染色體之間的重組是減數分裂（生成人類卵子和精子細胞）過程中的重要組成部分。SYCE2 的產物構成了蛋白質複合體的一部分，對同源染色體的重組排列至關重要，而與流產和重組相關的錯義突變可能會影響此蛋白質複合體的穩定性。

仔細檢查突變對基因重組的影響發現，對交叉點位置的影響與染色體的長度成正比，染色體越長，影響越大。對基因重組的影響是在活產個體中測量得出的。作者提出，這種影響可能在流產上的表現更為嚴重，可能是導致流產的原因。這種與流產的關係沒有考慮到在檢測出懷孕之前的妊娠早期的胚胎遺落，因此突變對妊娠成功的影響可能遭到低估。

該研究的結果表明，儘管流產風險有所增加，但對基因重組具有重大影響的突變可以在人群中保留。

deCODE 總部位於冰島雷克雅未克，是分析和了解人類基因組的全球領導者。deCODE 利用其獨特的專業知識和人口資源，發現了數十種常見疾病的遺傳風險因素。deCODE 是 Amgen（納斯達克股票代碼：AMGN）的全資子公司。

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