華大科技首推基於Complete Genomics平台的人全外顯子組測序服務

中國深圳和美國劍橋2014年7月22日電 /美通社/ -- 全球较大的基因組學研究機構華大基因旗下子公司 -- 深圳華大基因科技服務有限公司（簡稱「華大科技」）今天宣佈，在全球推出基於 Complete Genomics（簡稱「CG」）技術平台的人全外顯子組測序服務。該項服務包括深度生物信息學分析及單核甘酸多態性（SNP）驗證。從今起至2014年12月31日前訂購可享優惠價。

於2013年被華大基因全資收購的美國CG公司，擁有業內高度認可的測序平台，其測序精準度高達99.999%，可以對所有類型的變異進行最靈敏的檢測。截至到目前，CG平台已經完成了超過15,000個人的全基因組測序及分析。華大基因憑借其深厚的基因組和外顯子測序經驗，結合CG平台的核心優勢，進一步開發CG平台並推出了強大且快速的人全外顯子測序服務。

 基於CG平台的人全外顯子組測序服務現已上線，每個樣本只需5,999元，即可對目標區域進行平均測序深度為100X的深度測序。此項服務包含SNP/InDel檢測和註釋以及SNP驗證，可進一步保證結果的準確性，為用戶節省了額外驗證的時間和精力。除此之外，華大科技還專門為癌症研究開發了一套流程，以應對癌症研究的實驗設計和挑戰，提升對存在於異質性瘤中的體細胞突變的檢測精確性。

   「華大科技推出的基於CG平台的人全外顯子組測序服務，滿足了市場對於以更實惠的價格獲得更優質測序解決方案的需求。」華大科技首席執行官李英睿表示，「我們很榮幸能將這一強大且精準的平台提供給我們全球超過30,000名客戶，以及全球更多的研究團體。目前，我們正在開發基於該平台的其他應用服務，例如轉錄組分析和基因測序分型。我們很期待可以盡快讓這些服務上線。」

CG平台以其獨有的技術 -- DNA納米球芯片（DNB™ Arrays,DNB Nanoball^TM Arrays）技術和組合探針錨定連接（cPAL™，Combinatorial Probe-Anchor Ligation）技術 -- 可提供较高的測序準確性。專利獨有的本地從頭（de novo）鹼基拼接組裝技術提升了變異識別（variant calling）的準確性，使等位雜合基因更易被檢出。

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