基因中的變異會互相及與環境相互作用，從而影響心血管疾病風險

冰島雷克雅未克2023年9月14日 /美通社/ -- Amgen 的子公司 deCODE genetics 之科學家，與來自冰島醫療系統和哥本哈根大學的合作夥伴，今天在《Cell》期刊上發表了一篇題為「序列變異對脂質水平和冠狀動脈疾病的複雜影響」(Complex effects of sequence variants on lipid levels and coronary artery disease) 的研究論文。

Audunn S. Snaebjarnarson, Daniel F. Gudbjartsson and Kari Stefansson, scientists at deCODE genetics and authors on the paper.

該論文中描述的工作是基於尋找基因組中與定量性狀變異相關的變異，並假設這些變異必須與其他變異或環境成分相互作用。

已經確定「壞」膽固醇（也稱為非高密度脂蛋白膽固醇和低密度脂蛋白膽固醇）會直接促使心血管疾病的發展。

環境和基因都會影響壞膽固醇，進而影響心血管健康。這種影響可能很複雜並緊密關聯。例如，飲酒往往會增加壞膽固醇，但研究顯示，攜帶特定序列變異的人士，已知可以減慢酒精代謝，並能抵抗酒精對冠狀動脈疾病的負面影響。攜帶與肝臟脂肪相關的特定序列變異的人士，在食用油性魚類後壞膽固醇增加的敏感性較非攜帶者更高。

同樣地，作者們展示基因中的變異會相互作用，從而影響膽固醇水平。該研究表明，能夠抵抗阿茲海默症風險的 APOE2 等位基因之純合子，其出現高壞膽固醇（非高密度脂蛋白膽固醇）的可能性與非攜帶者相同，但攜帶的膽固醇的粒子 (ApoB) 數量會較少。這些純合子出現冠狀動脈疾病的風險與非攜帶者相近，表示壞膽固醇的量才會影響疾病風險，而不是所攜帶的壞膽固醇粒子數量。此外，作者們還表明，在非 A1 血型的個體中，血型組別分泌狀態會影響膽固醇水平和心血管疾病風險，但在 A1 血型的個體中則無影響。

這些例子突顯出基因和環境相互作用對健康產生影響的方式複雜又迷人，並且證明需要各種模型才能全面了解人類疾病遺傳學。

deCODE 總部位於冰島雷克雅未克，是分析和理解人類基因方面的全球領導者。利用其獨特的專業知識和人口資源，deCODE 已經發現出數十種常見疾病的遺傳風險因子。了解疾病的遺傳學目的是利用這些資訊來創造新的手段，以診斷、治療和預防疾病。deCODE 是 Amgen (NASDAQ:AMGN) 的全資子公司。

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